Η αξία του γενετικού ελέγχου σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία του γενετικού ελέγχου σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Η πρόοδος της γενετικής είναι πλέον εμφανής σε όλες τις ιατρικές ειδικότητες και διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο τόσο στο διαγνωστικό όσο και στο θεραπευτικό κομμάτι.

Σε μια πρόσφατη έρευνα αναδρομικού τύπου, αναζητήθηκε η προγνωστική αξία του γενετικού ελέγχου ασθενών με μη ισχαιμική διατατική καρδιοπάθεια στην τελική τους έκβαση.

Διαπιστώθηκε ότι οι ασθενείς με χαμηλό κλάσμα εξώθησης (EF<35%) και θετικό γενετικό έλεγχο (ιδιαίτερα οι λαμινοπάθειες) εκδηλώνουν την πιο δυσμενή κλινική πορεία. Αντίθετα η διατατική μυοκαρδιοπάθεια με αρνητικό γενετικό έλεγχο έχει καλύτερη πρόγνωση. Η ανάλυση του DNA των ασθενών φαίνεται ότι μπορεί να διαμορφώσει κλινικές αποφάσεις όπως η τοποθέτηση εμφυτεύσιμου απινιδωτή (ICD) ή η χρήση συσκευών υποβοήθησης.

Σχετική αναφορά
Journal of the American College of Cardiology
Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy
J Am Coll Cardiol 2021 Oct 26;78(17)1682-1699.